18q deletie syndroom | Erfelijkheid.nl (2024)

FAQs

18q deletie syndroom | Erfelijkheid.nl? ›

Ja, 18q deletie

Op chromosoom 18 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met trisomie 18 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.

Bij een deletie is het chromosoom gebroken en er is een stukje weg. Het aantal chromosomen is normaal, maar de totale hoeveelheid is te weinig. Het stukje dat weg is, kan klein of groot zijn.

Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.

Met deletie wordt het in de spraak weglaten van een of meer klanken bedoeld, die soms nog wel worden geschreven. Als het om klinkers gaat, zijn syncope en apocope mogelijke vormen van deletie.

Ruim 40% van de levend geboren kinderen overlijdt binnen de eerste week. Krap 90% overlijdt binnen het eerste levensjaar. Bij overleven is er sprake van een ernstige verstandelijke handicap. Kinderen hebben (al in de zwangerschap) een groeiachterstand.

Na prenatale diagnostiek kan uit vlokken of vruchtwater blijken dat het ongeboren kind Edwardssyndroom heeft, ook wel trisomie 18 genoemd. Kinderen met trisomie 18 zijn meestal niet levensvatbaar. Als zij blijven leven, zijn zij verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

Kinderen met een 22q11-deletie of velocardiofaciaal syndroom missen een stukje DNA waardoor verschillende afwijkingen kunnen ontstaan van onder andere het hart, gezicht en gehemelte. In veel gevallen is er sprake van schisis.

Na het Downsyndroom is 22q11 het meest voorkomende syndroom van Nederland.

Het Williams syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, vaak een aageboren hartafwijking in combinatie met typische uiterlijke kenmerken.

Heb je met Down een chromosoom meer of minder? ›

Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.

Door DNA-onderzoek wordt soms duidelijk of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Iemand kan ook te weinig chromosomen hebben.

Het risico op een kindje met trisomie 21 (syndroom van Down) hangt af van de leeftijd van de moeder. Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1.000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.

Logopedisten: kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom hebben in meer of mindere mate voedingsproblemen en spraakproblemen. Veel kinderen met dit syndroom volgen vanaf de leeftijd van 1½ tot het einde van de basisschool intensieve logopedie.

Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom, of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Dit komt omdat er iets mis is gegaan bij het maken van eicellen of zaadcellen. Normaal hebben meisjes en vrouwen twee X-chromosomen. Op het X-chromosoom liggen verschillende genen.

Er zijn verschillende soorten puntmutaties: Deletie: er verdwijnt een base; hierdoor veranderen de tripletten en daarmee de aminozuren die gemaakt worden bij translatie.

Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom. Hoe lees je de tabel? Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan zijn 4 van hen zwanger van een kind met edwardssyndroom.

In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. In deze chromosomen ligt je DNA of erfelijk materiaal opgeslagen, dat bepaalt hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Chromosomen zijn opgebouwd uit kleine stukjes DNA die een vaste plek op het chromosoom hebben, zo'n klein stukje DNA noemen we een gen.

​Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.

De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”